染色体是细胞核内位于线状结构的基本组成单元。每条染色体由蛋白质和单分子脱氧核糖核酸（DNA）组成，并由父母传给子女。DNA携带了每个人独特的遗传信息。染色体的数量或结构异常可能导致严重问题，例如唐氏综合症、反复流产或无法植入的胚胎。一个健康的人通常具有23对染色体（共46条），其中22对是常染体，编号从1到22，另外还有一对性染色体（XX或XY）。雌性拥有一对X染色体（XX），而雄性拥有一对X和Y染色体（XY）。当精子受精卵子时，决定了胚胎是否具有XX或XY染色体。

    与其他细胞不同，卵子和精子中的细胞，也被称为配子，只含有一条染色体。所有雌性卵子都是X染色体，而精子可以是X或Y染色体。精子的染色体决定了婴儿的性别。如果精子携带X染色体，与卵子的X染色体结合后形成雌性胚胎。如果精子携带Y染色体，与卵子的X染色体结合后形成雄性胚胎。

    染色体异常可能是染色体数量异常或在染色体重组过程中导致的非整倍性。具有非整倍性的大多数胚胎无法植入子宫而导致流产，多数早期妊娠流产是由胚胎非整倍性引起的。然而，染色体数目异常会导致婴儿出生时的染色体异常，其中最常见的是唐氏综合症，它由21号染色体（21三体综合征）的额外拷贝引起。额外的染色体拷贝被称为“三体”体。染色体缺失的拷贝则被称为“单体”体。其他染色体异常可能是易位，即染色体或染色体片段位于不正确的位置，或染色体区段的缺失和重复，也被称为缺失和重复，这可能导致流产、出生缺陷和智力障碍。

   非整倍性可以在任何怀孕期间发生，但随着女性年龄的增长，其风险也会增加。由于许多具有非整倍性的胚胎会导致流产，所以随着女性年龄的增长，流产的风险也会增加。胚胎植入前遗传筛查（PGS）是一种在胚胎移植之前进行的遗传筛查方法。它通过对来自胚胎滋养外胚层的细胞进行活组织检查并进行分析，从而筛查具有正确染色体数量的胚胎。因此，PGS能够帮助选择具有正确染色体数量的胚胎进行移植，增加成功率。