单基因遗传疾病是由单一基因异常导致的家族性遗传疾病。当家庭中已经有一位孩子患有类似疾病时，早期对该病的诊断就显得尤为重要。在日常生活中，这类遗传病的确诊通常只能在怀孕期间进行。然而，一旦确认胎儿患有该病，终止妊娠往往成为一项艰难的选择。通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或针对单基因疾病的胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），在分子层面上可以验证胚胎的健康状况，从而挑选无遗传异常的胚胎进行移植，以保障婴儿的健康出生。这种技术有助于筛选出最优质、具有遗传潜力和活性的胚胎，从而显著提升胚胎移植的成功率及试管婴儿的妊娠成功率。因此，对于单基因疾病患者家庭，建议采用PGD（或PGT-M）。尽管此类疾病总体上多为罕见病，但它们对受影响家庭的日常生活造成了广泛而深远的影响。常见的单基因遗传病包括以下几类：

显性遗传疾病：当父母一方患病，其后代有50%的遗传风险。  

- 亨廷顿舞蹈病：一种神经精神功能障碍疾病，早期表现为无规律的、不受控制的肢体运动。  

- 软骨发育不全（侏儒症）：由FGFR3基因变异引起的遗传疾病，导致骨骼生长不对称。  

- 多囊肾：由16号或4号染色体短臂的异常引起，临床表现为腹痛、血尿、腹部肿块、高血压以及肾功能衰竭。

隐性遗传疾病：通常在兄弟姐妹之间表现出来。  

- 囊性纤维化：因CFTR基因突变造成的一种遗传病，主要影响外分泌腺功能，并导致呼吸道及消化系统的严重并发症。  

- 苯丙酮尿症：一种导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传疾病，若未及时治疗会对大脑和神经造成损伤。  

- 脊髓性肌萎缩症：由脊髓神经功能异常引起，表现为肌无力和肌肉萎缩。  

- 先天性聋哑症。

X连锁遗传疾病：多见于男性群体。  

- 脆性X染色体综合征：因FMR1基因突变引发的疾病，其特征包括卵巢早衰或功能衰竭，同时伴随智力发育迟缓。  

- 肌管肌病：一种先天性肌肉疾病，表现为面部肌肉无力、吞咽困难及呼吸功能障碍。  

- 血友病：一种影响血液凝固机制的出血性疾病。  

- 进行性肌营养不良症（杜氏型、贝克型）：该疾病影响肌肉纤维结构，导致肌肉无力、行走困难、骨骼畸形，以及心脏和呼吸衰竭，并可能伴随内分泌及心理障碍。 

PGD三代试管婴儿流程

1、遗传学咨询和病史回顾

2、制定个性化PGD检测方案

3、IVF / ICSI

4、5天囊胚的培养

5、胚胎活检 - 获取几个滋养外胚层细胞收集并不伤害胚胎

6、胚胎玻璃化冷冻

7、PGD- 植入前遗传学诊断，某些单基因疾病的检查

8、PGS选择可移植的胚胎

9、胚胎移植

10、产后婴儿基因确认