染色体的遗传异常指的是染色体发生了部分缺失或多余，在人类胚胎中较为常见。在进行试管婴儿的体外受精后，不是每个胚胎都会出现遗传异常的情况。

      遗传异常的胚胎有可能形成胚泡（在第5或6天进入胚胎发育阶段），并且能够移植到子宫中，但这样的胚胎容易导致流产。其中最常见的遗传异常是唐氏综合征（也称为21三体综合征）。在实验室中培养胚胎时，一些遗传异常的胚胎会进入胚泡阶段。大约40%的人类胚泡在遗传上是正常的，但据统计，当女性年龄超过42岁时，正常胚胎的比例降低到25%。如何进行胚胎的遗传异常测试呢？对胚胎遗传组成的分析称为植入前遗传测试（PGT），该测试包括不同类型的基因检测：PGT-A、PGT-M和PGT-SR。其中，最常见的是PGT-A，即非整倍体胚胎的遗传测试，用于检查胚胎的染色体数量。PGT-A涉及对胚胎进行活检，即获取发育为胚胎的一小部分样本，并从样本中检测遗传组成。PGT-A有哪些好处？尽管PGT-A无法修复胚胎，但它可以识别出不适合移植的胚胎中潜在的遗传异常情况。根据女性取卵者的年龄，约有60-75%的已发育到胚泡阶段且显示正常的人类胚胎在遗传上存在异常。因此，经过PGT-A测试后进行胚胎移植可以减少流产风险，并提高每个移植胚胎的成功率。

      进行PGT-A测试是否会增加试管婴儿的成功率呢？胚胎活检：2019年，进行了三项国际随机对照试验，所有试验都显示对于年龄超过38岁的女性，采用PGT可以增加妊娠率并降低流产风险。因此，建议在女性取卵时年龄超过38岁的夫妇考虑进行PGT-A。对于存在染色体易位遗传异常的夫妇来说，PGT-A具有一定益处。约有1%的人具有正常数量的染色体，但染色体的结构发生了重排（例如，染色体的一部分缺失并合并到另一个染色体上），这极大地增加了胚胎发生非整倍性的风险。通常有染色体重排的人（如平衡易位、罗氏易位）往往具有反复流产的经历，而这部分人将从PGT-A中受益。