基于单基因遗传病和染色体异常的适应症，三代试管婴儿的核心技术被称为PGT。细胞遗传学作为研究染色体及其在遗传中作用的领域，探索了分析染色体的方法，以及与疾病相关的染色体异常、染色体在性别决定中的作用以及染色体在进化过程中的变化。细胞遗传学的发展可以追溯到20世纪初。当时，科学家们认识到染色体是基因的物理携带者。类似于科学发展的过程，研究人员根据观察结果逐渐形成了染色体遗传的理论。这一开创性理论源于细胞学家对有丝**和减数**过程中染色体运动的详细观察，以及这些观察能够解释孟德尔的遗传原理。

    在早期的细胞遗传学中，科学家们很难区分个别的染色体。然而，多年来，他们不断改进染色体保存和染色条件，以适应临床细胞遗传学的要求。直到1955年，人类染色体的数量才得以确立。在目前的许多检测中，中期染色体通过染色剂处理，形成独特的条带模式，然后将染色体排列成标准格式，称为核型。对于同一物种的成员而言，核型非常一致，这使得细胞遗传学家能够检测与疾病状态和发育缺陷相关的染色体数目和结构的各种变异。正常人的核型包含22对常染色体和一对性染色体。非整倍体或染色体数目的变化很容易在核型中检测到。在人类中，大多数非整倍性都是致命的，因为这会导致基因表达的失衡。然而，唐氏综合症即21三体症是一个明显的例外，经常在对年龄较大的女性进行产前筛查时发现。人类可以容忍性染色体的非整倍性，这可能是因为X失活使得X连锁基因的表达维持在接近正常水平。除了染色体数目的变化，核型还可以揭示染色体结构上更微小的变化。事实上，染色体的正常条带模式就像一种“条形码”，可以将其转化为染色体图。然后，细胞遗传学家可以使用坐标或图像在这些染色体图上确定位于DNA碱基内的结构异常，例如缺失、重复和易位。

    过去几十年中，基于荧光原位杂交的方法（FISH）将细胞遗传学转化为分子科学，并为细胞遗传学家提供了有力工具。FISH实验中，标记的DNA或RNA探针与染色体上的互补DNA序列结合。FISH实验产生多彩的结果，因为可以使用多个探针，每个探针都标有不同的荧光染料，这些探针靶向单个基因或分布在染色体上的基因集合。FISH程序现在广泛应用于临床细胞遗传学中，频谱核型分析向细胞遗传学家提供了关于患者细胞中染色体变异的详细信息。